Sağlık

SMA (Spinal Musküler Atrofi) Nedir?

0

 

Spinal Musküler Atrofi olarak adlandırılan SMA, kas kaybı ve beraberinde zayıflığa sebep olan yaygın olmayan bir hastalıktır. Vücuttaki çoğu kasın hareketlerinin kısıtlanmasına sebebiyet veren bu hastalık, kişilerin yaşamlarını zorlaştırmakla beraber, bebeklerde en sık rastlanan ölüm nedeni olarak kabul edilir. Batı ülkelerinde daha sık görülmektedir. Ülkemizde ise bu sayı 10.000’de 1’dir. Genetik olarak görülür. SMA, hareket hücreleri adı verilen motor nöronlardan kaynaklanan, kas kaybı ile karakterize ilerleyen bir hastalıktır. Bebek ve çocukların tedavisinde, nusinersen adlı ilaç kullanılmaktaadır.

SMA HASTALIĞININ BELİRTİLERİ NELERDİR?

Spinal Musküler Atrofi’nin belirtileri kişiden kişiye değişiklik gösterebilir. En sık görülen belirtisi kas güçsüzlüğü ve atrofisidir. Hastalığın başlama yaşına ve yapabildiği hareketlere göre sınıflandırılan 4 farklı tipi bulunur. Nörolojik muayenede görülen tip-1 hastalarında olan güçsüzlüğün genel ve yayılmış olması iken tip-2 ve tip-3 SMA hastalarında ise güçsüzlük gövdeye yakın kaslarda görülür. Tipik olarak el titremesi ve dil seğirmesi görülebilir. Güçsüzlüğe bağlı olarak bazı hastalarda skolyoz görülebilir. Aynı semptomlar faklı hastalıklarda da görülebilir. EMG ile nörolog, beyin ve omurilikte bulunan elektriksel aktivitenin kol ve bacaklardaki kaslar üzerindeki etkisini ölçümlerken kan testi ile genetik mutasyon olup olmadığı anlaşılır. Genel olarak belirtiler hastalığın tiplerine göre değişse de şöyle sıralanır:
* Motor gelişim eksikliğine yol açan zayıf kaslar ve güçsüzlük
* Azalmış refleksler
* Ellerde titreme
* Baş kontrolünü sağlayamama
* Beslenme güçlüğü
* Cılız ses ve zayıf öksürük

*Kramp ve yürüme yeteneği kaybı
* Yaşıtlarından geri kalma
* Sık düşme
* Oturma, ayakta durma ve yürümede zorluk
* Dil seğirmesi

Klinik olarak farklı tipte ve şiddette dört tip SMA hastalığı belirlenmiştir. Bunların hareket etme becerilerine yada fonksiyonel durumlarına göre özellikleri aşağıdaki gibidir:

Tip 1 SMA: Bağımsız oturamazlar baş kontrolü çok zayıftır.
Tip 2 SMA: Baş kontrolü vardır. Oturabilirler ancak yatma pozisyonundan oturma pozisyonuna gelemezler.
Tip 3 SMA: Ayakta durup yürüyebilirler.
Tip 4 SMA: Erişkinlerde görülen tipidir. Kol ve bacaklarda zayıflık vardır. Genel olarak bu hastalar yürüyebilirler.
Yukarıda yazdığımız problemleri yaşayan bireylerin uzman bir hekime görünmesini tavsiye eder, sağlıklı günler dileriz.

 

You may also like

More in Sağlık

çikolata
Köşe

Çikolata İnsanı Kendine Nasıl Aşık Ediyor?

Yediden yetmişe herkesin severek yediği fakat çocukken dişlerimizi çürütür diye, büyüdüğümüzde kilo alırız korkusu ile sakınmak zorunda kaldığımız çikolata insan vücudunda nasıl bir ...
Meydan

Lucid (Yönlendirilebilen) Rüya Görme Yeteneği

Kendi Rüyalarınızın Hakimi Olmak Lucid  Rüya nedir? Hepimiz rüya görüp uyandıktan sonra şöyle düşünmüşüzdür: “Acaba rüyamı kontrol edebilsem neler yapardım?” Peki rüyayı kontrol ...
Meydan

Saf Su İçmek Neden Tehlikeli?

İnsanı en çok canlandıran şey soğuk, lekesiz, tertemiz ve en saf halinde bir bardak su olarak düşünülür. Hayal edilebilecek  en saf su. 2 ...